¿Cómo me ve usted el genoma, Doctor?

 Toni Gabaldón.

Esta frase, que puede sonarnos ahora a ciencia-ficción, podría ser una realidad dentro de cinco o diez años si el equipo de Susan Hardin en la Universidad de Houston (Estados Unidos) logra su objetivo: Desarrollar una técnica que permita secuenciar el genoma de una persona en 24 horas.

El genoma es el conjunto de la información genética de un organismo. Esta información se almacena en forma de DNA, una larga molécula que contiene cuatro tipos de nucleótidos, el orden de estos determina las bases de como se forma y funciona nuestro organismo. El genoma humano contiene aproximadamente tres mil millones de pares de estos nucleótidos, formando una doble hélice que si la pudiéramos extender mediría aproximadamente dos metros. Poder descifrar toda esta información nos permitiría saber mucho acerca de nosotros: las enfermedades a las que somos más proclives, posibles efectos secundarios que algunos fármacos nos pudieran causar, etc.

 


Figura 1: Estructura de una molécula de DNA


La secuenciación es una técnica bioquímica que permite conocer el orden de esta sucesión de nucleótidos en el DNA, se ha venido aplicando durante años al desciframiento de la secuencia de determinados genes y en 1995 se secuenció el genoma del microorganismo Haemophilus influenzae, marcando el comienzo de la llamada era de la genómica. Otros genomas le siguieron, entre ellos el de nuestra especie secuenciado paralelamente por una empresa privada y el proyecto “genoma humano”, un consorcio públicode laboratorios de varios países. Esta información está siendo de enorme utilidad en el campo de la biomedicina pues permite identificar el origen de numerosas enfermedades y así facilitar el diseño de fármacos para combatirlas. Sin embargo este “genoma humano” no es el de ninguna persona concreta, sino un genoma promedio obtenido de muestras de varias personas. Los genomas de dos personas son, por termino medio, un 99´9% idénticos. Pero si tenemos en cuenta que la diferencia en un solo nucleótido puede ser la causa de que una de las dos personas padezca una enfermedad grave, comprenderemos el interés que puede tener el disponer de esta información a nivel individual.

 
 


Figura 2: Secuenciador automático de DNA


El análisis genético por secuenciación se está aplicando de forma individual y extensiva en algunos casos de enfermedades hereditarias, como diagnosis de patologías que se saben causadas por la mutación en un determinado gen. La técnica es muy potente pero el hecho de que se deba conocer a priori el gen a secuenciar limita mucho sus posibilidades. ¿Y si pudiéramos secuenciar todos los genes y así saber que problemas genéticos tiene una determinada persona? 

La idea puede parecer descabellada si tenemos en cuenta que el proyecto “genoma humano” tardó más de diez años en realizarse contando con el esfuerzo de miles de investigadores en todo el mundo. Sin embargo en este tiempo se han desarrollado nuevas técnicas que han acelerado el proceso de forma que si ahora se repitiera bastarían dos años y mucha menos gente. El proceso se está facilitando y abaratando tanto que hay propuestas de secuenciar los genomas de poblaciones enteras. El gobierno de Estonia ha emprendido un ambicioso plan que pretende reunir toda la información genética de un 75% de su población (1.5 millones de personas). El proyecto se basa en la participación de voluntarios que permiten la secuenciación de su genoma a partir de una muestra de sangre. La secuencia, junto con un historial médico y familiar, es almacenada en una base de datos de forma confidencial y protegida. Los datos serán empleados para hacer estudios que permitan relacionar los datos del historial médico con las variaciones en las secuencias y así identificar genes que estén detrás de determinadas enfermedades. Los voluntarios podrán acceder a sus propios datos y beneficiarse de posibles diagnosis tempranas de susceptibilidad a determinados fármacos o propensión a determinados tipos de enfermedades incluyendo el cáncer. 

El equipo de la bioquímica Susan Hardin quiere ir aún más lejos y pretende acelerar y abaratar tanto la secuenciación de un genoma que la hiciera factible en menos de 24 horas. La técnica ya está patentada y pocos científicos dudan que en unos años pueda ser una realidad. Una simple muestra de sangre bastaría para conocer, al día siguiente, la secuencia del genoma de un paciente, potentes programas informáticos se encargarían de comparar esta secuencia con las bases de datos y proporcionar información muy diversa sobre las características genéticas de esa persona.

Ya hemos hablado de los beneficios que el conocimiento de esa información detallada puede aportar a la medicina, el médico podría, por ejemplo, recomendar al paciente una dieta adecuada para retrasar la diabetes que tiene propensión a desarrollar o para evitar esos problemas de circulación que acechan a sus venas. Podría recomendarle la realización de pruebas periódicas a partir de los 40 si se encuentran en su genoma un par de mutaciones asociadas con el cáncer de colon. En el caso de ser necesario un tratamiento médico, se sabría que fármacos pueden ser más efectivos para ese paciente en particular. Nadie duda que en manos de la medicina esa información puede tener una influencia muy positiva en nuestra calidad de vida pero, ¿qué ocurriría si esa misma información se pusiera al servicio de otros intereses?. Una muestra de sangre le bastaría a una empresa para conocer si un empleado tiene alto riesgo de estar de baja por enfermedad, y quizás decidiera no contratarlo. Las compañías de seguros podrían elevar las primas a personas con propensión a enfermedades graves, y para algunos hacerse un seguro de vida resultaría demasiado caro. Casos así serían técnicamente posibles, empañando los indudables beneficios de la secuenciación rápida del genoma y convirtiéndola en un arma de doble filo. Por ello la sociedad precisa asimismo un desarrollo paralelo de normas éticas y leyes que aseguren un uso racional de estos nuevos avances.

Links:

- Articulo sobre el proyecto de Susan Hardin:

http://unisci.com/stories/20021/0307024.htm

- Estonian Genome project:

http://unisci.com/stories/20021/0307024.htm

- Página sobre el genoma humano:

http://www.genome.gov/
 

 

Por Toni Gabaldón.(T.Gabaldon@cmbi.kun.nl) Licenciado en Biología por la Universidad de Valencia. Investigador en Genómica Computacional en el CMBI (Center for Molecular and Biomolecular Informatics) de la Universidad de Nimega (Holanda)